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新生宝宝采完足跟血后，身上竟然多出2个拇指大小的水疱，之后只要是被人碰过的地方都会出现大小不一的水疱。基因染色体检测发现，宝宝患上了罕见的大疱表皮松解症，是娘胎里基因变异所致。前天，吴女士含泪放弃治疗，抱着刚出生10天的宝宝回了家。
29岁的吴女士是黄石人，一直在汉打工。9月20日，离预产期只差4天的她在武汉市妇幼保健院顺产生下一个5斤8两的男婴，一家人沉浸在喜悦中，给孩子起名满满。第二天一早，护士按常规进行了新生儿足跟采血，一小时后吴女士给宝宝换尿片时，惊讶地发现满满脚上被护士按压的地方多出两个大水疱，一看就是手指印。
采个血要多大的劲啊，怎么会压出这大两个水疱呢？爸爸吴先生抱着满满冲进了医生办公室。详细了解了当时的情况后，产二病区主任钟媛媛面色很是沉重。她解释说，新生儿皮肤虽然娇嫩，但是完全能承受得起采血手指按压的力度，正常情况下不应该出现这样的情况。“很可能是大疱表皮松解症，之前我们也遇到过一例。”钟媛媛小心地用纱布将满满脚上破损的地方包好。
之后的1个小时里，满满身上只要是被轻轻触碰过的地方，不断地冒出大小不一的水疱。赶来会诊的新生儿科主任曾凌空仔细检查后，确诊是大疱表皮松解症。满满被送进新生儿重症监护室，经过抗感染治疗，病情暂时得到了控制。一周后基因染色体检测结果出来了，确诊是染色体突变引起的。
曾凌空告诉吴女士，这是一种罕见的遗传性皮肤病，与基因突变和宫内感染有关，发病率不到万分之一。这种患儿自身无法合成表皮所需的结构蛋白，缺乏正常皮肤的弹性和韧度，只要受到轻微摩擦或碰触后，就可能全身大面积出现水疱或是皮肤松解脱落，像蝴蝶的翅膀一样脆弱，因此也被称为“蝴蝶宝宝”。
曾凌空指出，婴儿患上大疱表皮松解症，由于缺乏皮肤保护，稍不注意就会创面感染，细菌一旦侵入血液，引起败血症，很容易死亡。更糟糕的是，除了皮肤表面以外，口腔、眼睛、食道都可能发生水疱，还会同时伴有不明原因的心脏肝脏等并发症。目前，国内尚无治疗大疱表皮松解症的特殊疗法，只能按救治烧伤的方法进行治疗。
得知孩子一生都要忍受非人的折磨，思虑再三吴女士决定放弃治疗。钟媛媛介绍，生下一个基因变异性大疱表皮松解症的宝宝，并不意味着吴女士以后不能拥有健康的宝宝。她透露，在怀孕16周的时候进行羊水穿刺检查，就可以极大的降低胎儿出现基因疾病的风险。
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