脆骨症治疗
目前尚无有效治疗方法,主要药物包括氟化物、维生素D、降钙素和性激素等,但效果均不肯定。最近文献中报道采用生长激素及二磷酸盐治疗成骨不全也取得一定疗效,前者的作用主要是促进身高增长和胶原合成,后者的作用则是抑制骨吸收。也有人对严重成骨不全患者行异体骨髓移植,以期增加身长和骨密度。
对于骨折患者,可行夹板、石膏、支具等固定,固定期间应加强功能锻炼以增加肌力、促进骨折愈合。制动时间不宜过长,以防止失用性骨质疏松。尚有人报道行下肢多段截骨加髓内钉内固定以纠正长骨畸形,术后很少发生骨不连。其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓内钉还可随长骨生长而相应延伸。目前,对于截骨同时是否植骨仍有争论,不少学者认为对于大龄儿童以植骨为宜。
脊柱侧凸及后凸畸形的治疗比较棘手。由于多椎体压缩变形,患者在幼年时即可发生脊柱畸形,而支具治疗非但不能阻止畸形的发展,还常会造成肋骨骨折。因此,手术治疗常常是万不得已的选择。但由于脊柱存在严重骨质疏松,矫形手术技术难度很大,因此原位融合往往成为手术者惟一的选择。存在颅底凹陷的患者常表现为脑神经及脊髓损害,严重者可有脑干受压症状,多于早期死亡。手术治疗危险性极大。
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