袖珍新娘Amanda结婚生子身高仅81cm 身患脆骨症

2015年10月14日编辑: jingyang

脆骨症按遗传分类

根据遗传方式及临床表现(Sillence)分型:

Ⅰ型:常染色体显性遗传,临床特点是骨质脆弱,生后骨折,蓝巩膜。其中又以牙齿正常为A型,成牙不全为B型。

Ⅱ型:常染色体隐性遗传,可在围生期死亡,存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。

Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。

Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨质脆弱。

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